Close

Síndrome de Turner: la rara enfermedad genética que solo afecta a niñas

Se presenta aproximadamente en 1 de cada 2,500 mujeres.

El Síndrome de Turner es un trastorno que afecta únicamente a las personas de sexo femenino y se produce cuando hay un desorden genético por la ausencia total o parcial del cromosoma X, que puede causar una variedad de complicaciones médicas y de crecimiento, como baja estatura, falta de desarrollo de los ovarios y males cardíacos.

Sus presentaciones clínicas tienen un gran expectro y pueden variar entre las niñas y mujeres que padecen este trastorno. La enfermedad no se manifiesta claramente en algunas niñas afectadas, pero otras tienen las características físicas evidentes desde el nacimiento.

Las mujeres con este trastorno pueden presentar otras alteraciones mucho menos frecuentes, pero importantes que requieren un tratamiento específico. Entre ellas, destacan la cardiopatía congénita, defectos nefrourológicos y los problemas autoinmunes.

¿Es posible lograr una vida normal?

El síndrome de Turner requiere una atención multidisciplinar con controles periódicos de las alteraciones asociadas. Aunque es un trastorno que no tiene cura, el tratamiento podría ayudar a las pacientes a desarrollar una vida similar a la de las personas que no padecen el mal.

Para más información sobre el correcto crecimiento de las niñas se puede visitar este enlace, que es un espacio donde se encontrará información de valor, un test para calcular la talla de la niña, entre otros recursos que serán de mucha utilidad y servirán como guía.

Enfermedades raras

En el Perú existen aproximadamente unas 399 enfermedades raras que se conocen. Algunos de estos males son el Síndrome de Turner, Artritis Reumatoide Juvenil, Atrofia Muscular Espinal, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Esclerosis Múltiple, Fibrosis Quística, Síndrome de Tourette, entre otras.

Las Enfermedades Raras o Huérfanas son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, son difíciles de diagnosticar. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), están identificadas unas 7 mil enfermedades raras o huérfanas que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial.

scroll to top